Institut de Cardiologie Personnalisée Lyon 


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Suivi génétique

Réaliser un suivi génétique

 

La maladie est d’origine génétique, et la transmission est autosomique dominante. Cela signifie que le gène anormal peut se transmettre à la descendance avec un risque de 50% pour chaque enfant, et un risque équivalent pour les garçons que les filles. Dans certains cas la maladie peut se présenter comme un cas « isolé » au sein d’une famille, mais l’origine est génétique également dans cette situation.
Plusieurs gènes impliqués dans la maladie ont été identifiés (plus d’une douzaine), et des anomalies (mutations) sont observées le plus souvent sur deux d’entre eux : la protéine C cardiaque (MYBPC3) et la chaîne lourde bêta de la myosine (MYH7).

La découverte de ces gènes a constitué une étape importante dans la compréhension de la maladie. Les mutations entraînent la formation de protéines anormales à l’intérieur du muscle cardiaque, à l’origine d’une anomalie de contraction du cœur, qui serait la source de l’augmentation de l’épaisseur des parois (pour compenser cette contractilité anormale).

Les études de recherche se poursuivent pour mieux comprendre le mécanisme de la maladie